出生缺陷，是指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。主要包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷病种多、病因复杂，有遗传因素、环境因素、遗传和环境相互作用，且多数病因不明。
出生缺陷是严重影响我国人口素质的主要因素之一，给社会和家庭带来严重的疾病负担，是严重影响我国社会经济发展的重大公共卫生和社会问题。
因此，为了减少出生缺陷，提高人口素质，国家出台了一系列的法律法规和政策性文件。出生缺陷的干预措施主要为三级预防措施。
一级预防: 主要是针对可能导致出生缺陷的原因，采取有效措施，防止出生缺陷的产生。目前，我国在出生缺陷一级预防措施主要是健康教育、婚前医学检查、孕前保健、孕前优生检查、遗传咨询和增补小剂量叶酸、地贫检查、孕早期保健等。
二级预防: 主要通过产前诊断技术，避免严重缺陷儿的出生，减少严重出生缺陷的发生。其主要包括两方面的内容，产前筛查和产前诊断。
三级预防: 三级预防的干预措施主要是新生儿疾病筛查和出生缺陷疾病的治疗?。主要是在新生儿出生后及时接受新生儿疾病筛查和听力筛查等，尽早发现和诊断新生有关疾病，并及时提供治疗和康复矫治，以防止患儿病残，促进健康，提高其生活质量。主要针对新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍进行筛查、诊断和治疗。
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