女性不孕不育的遗传因素包括以下这些
1，染色体结构异常，最常见的是染色体易位，包括了罗氏易位和平衡易位。
2，染色体拷贝数异常，包括染色体的微缺失、微重复造成女性的反复流产。
3，染色体数目异常造成的卵巢早衰，比如特纳综合征。
某些单基因问题引起的不孕症。比如：HSD17B4、与卵巢早衰有关的FSHR、PSMC3IP、MCM9、DCAF17、 TP63、CYP19A1基因，与多囊卵巢综合征有关的CAPN10、INSR、INS等等。
针对女性不孕症的遗传检测方法有哪些呢？
遗传检测是对人类遗传物质（包括染色体，脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）的实验室分析，以检测遗传物质或识别遗传变化，遗传变化又被称为“变异”可以对人体产生许多不同的影响，尽管大多数遗传变异都不会影响一个人的健康，但它们有时与不孕症有关。
一些遗传性疾病与单个基因相关，传统上，基因检测的重点是根据人的症状或家族史检测基因的突变。但是，还有许多其他遗传疾病不太容易发现，这些与多个基因或基因组的大部分相连，新基因测序技术的不断发展和测序成本的下降，因而可以寻找除单一基因之外的遗传性疾病的检测方法的开发。以下概述了遗传检测方法，其范围从检测单个基因到整个基因组。
细胞遗传学（核型分析和FISH）
每个人都有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。与这些染色体的研究有关的科学被称为“细胞遗传学”。这个方法可以检测到多余的染色体，缺少的染色体，以及重新排列的染色体。
核型分析开始于将细胞放在载玻片上，然后将整个染色体与细胞核分开，载玻片用特殊染料染色并在显微镜下检查，每个染色体对都根据其染色模式和大小分配一个特殊的数字（从1到22，X和Y）。
检查一个人的整个染色体，称为核型分析，可以诊断一些不孕症疾病，比如常见的不孕症遗传病罗氏易位、平衡易位、特纳综合征等等。
FISH技术可用于查看由遗传变异导致的染色体变化，当染色体中的基因片段与特殊探针结合时，可以发出荧光。通过使用探针，医生可以进行比较，以查看探针是否位于其正常位置，或者是否已移至另一条染色体上的新位置，或者探针的拷贝数大于或等于一个正常的细胞。
二、聚合酶链反应
聚合酶链反应PCR是一种常用技术，可以从很小的遗传物质样品中复制大量的短DNA片段，该过程称为扩增DNA，它能检测特定的基因或目的区域。
三、微阵列芯片
微阵列测试是一种用于多种目的的技术，在诊断测试中，微阵列可用于确定个体的DNA是否包含重复的、缺失的或大片段的相同DNA，有时会导致疾病，就像核型分析一样，微阵列测试可以一次查看所有染色体，但是它可以检测到比核型分析或FISH所检测更小的变化。
微阵列由数千个较短的合成的单链DNA序列组成，这些序列附着在芯片的载体表面上，DNA序列包括被检查的正常基因以及在人类中发现的该基因的不同版本。处理样品中的DNA并用荧光染料标记，然后添加到微阵列中，检查并解释荧光的结果，检查每个染色体上的特定点，以查看是否存在任何其他或缺少的染色体信息。例如，片段重复将表明染色体信息的拷贝数比正常多一倍，而缺失则比正常情况少一倍。
四、DNA测序
DNA测序是指确定组成DNA的碱基的顺序【腺嘌呤（A），胸腺嘧啶（T），胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）】，测序结果便于临床医生可以确定基因或调节基因的区域（DNA的调节区域）是否包含与疾病相关的变化或变异。
l Sanger测序（单个基因）
多年来，Sanger测序一直是临床DNA测序的金标准，可一次查看单个基因或几个基因。它依赖于一种特殊的化学物质，该化学物质根据不同的A，T，C或G碱基，用不同的彩色荧光染料标记每个DNA核苷酸，但一次只能读取一名患者的一小段DNA。
l 二代测序（NGS）（全外显子组测序和全基因组测序）
新一代测序（NGS）技术可以同时对数百万个小的DNA片段进行测序，NGS技术可用于查看22,000个编码蛋白质生产的基因。
基因的蛋白质编码部分称为外显子，所有这些部分一起称为外显子组。所有这些基因，包括基因的编码部分和非编码部分，以及基因之间的区域，都称为基因组。当NGS用于评估整个外显子组或基因组时，称为全外显子组测序或全基因组测序。
NGS的结果必须始终仔细解释、在评估整个外显子组或整个基因组时，与对单个或选择基因进行测序的旧技术相比，NGS可以识别出更多的遗传变化。
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