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叶酸代谢基因检测是什么

时间:2022-03-08 16:49:06  来源:  作者:
叶酸代谢基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。
研究发现,如果MTHFR基因677位点发生突变,将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%,携带CT基因型的活性则为CC的71%,基因型为TT型的只有34%。如果MTRR基因66位点发生突变,将会导致酶活性发生变化,造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高,进而诱发多种疾病,如Down综合症、神经管疾病、心血管疾病等,因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
所以,叶酸代谢基因检测可以根据风险高低,相关代谢酶的活性程度,给孕妇建议更准确的补充剂量。
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