无创产前基因检测，也就是我们常说的“无创”，属于产前诊断分子遗传学技术的一种。开展该技术的医疗机构需取得省卫健委颁发的母婴保健技术（产前诊断）执业许可证。我院经妇产科、儿科、影像科、遗传科、实验室等各专业共同协作，于2021年2月8日正式通过验收取得产前诊断服务机构的资质证书，现可正式开展无创产前基因检测啦！
无创产前基因检测，又称非侵入性产前检测（non-invasive Prenatal Testing），不同于传统的血清学筛查，是一项基于母体血浆中胎儿游离DNA （cell-Free Fetal DNA，cffDNA）的非整倍性筛查领域的新技术。它是通过采集孕妇外周血，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿罹患染色体非整倍体的风险，具有准确率高、安全等特点。
检测病种及意义：
该检测针对胎儿唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）和帕陶氏综合征（13-三体），可以达到99%以上的准确率；该检测无创伤性，可缓解孕妇心理压力；减轻产前诊断资源的供需矛盾。
技术优势：
安全：无创伤、无流产、无感染风险准确：DNA水平检测，准确率99%以上早期：12周以上即可检测
适用人群
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3.孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群
1.早、中孕期产前筛查高风险。
2.预产期年龄≥35岁。
3.重度肥胖（体重指数>40）。
4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6.双胎及多胎妊娠。
7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1.孕周＜12+0周。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
检测流程
联系地址：
门诊楼1楼遗传咨询门诊
门诊楼2楼妇产科诊区
门诊楼4楼医学遗传中心
联系电话：0377-61609318
0377-61609289
科室介绍
产前诊断中心
南阳市第二人民医院产前诊断中心成立于2020年3月，2021年初正式取得遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传5项产前诊断技术服务资质，是南阳市首家取得产前诊断技术服务资质的医疗机构，中心现有工作人员20余名，其中高级职称9名，研究生以上学历7名，涵盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业人员，可提供全面、完善、准确、先进的产前诊断服务。
可开展检测项目：
1、无创产前基因检测；
2、染色体微缺失微重复检测；
3、羊水染色体核型分析；
4、矮小症患者遗传学检测；
5、生殖功能障碍、男性不育遗传学检测；
6、智力障碍、发育迟滞患儿的遗传学检测；
7、性发育异常的遗传学检测；
8、流产组织的遗传学检测；
9、酒精代谢基因检测；
10、亲子鉴定；
11、其他单基因遗传病检测等。
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