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世界肾脏日——基因诊断助力遗传性肾病预防

时间:2022-03-15 15:34:26  来源:  作者:

                       

      2022年3月10日是第十七个“世界肾脏日”,今年肾脏日的主题是Kidney Health for All: Bridge the knowledge gap to better kidney care

      不同的翻译人人关注肾脏健康-吾爱吾肾,知识强肾(四川省人民医院)

       提高全民健康素养,人人享有肾脏健康  (华西医院)

       人人享有肾脏健康-搭建知识桥梁,拥抱美好明天(郑大一附院儿科)

      慢性肾脏病的发病率在逐年增加,估计全球近10-15%的人群罹患慢性肾脏病。世界肾脏日设定的目的在于提高全世界对肾脏病的认识,对肾脏病预防的认识,以及如何与肾脏病共存的认识,从而减少肾脏相关疾病对健康造成的影响。
      遗传性肾脏病通过临床资料相关病史、临床症状、详细家族史、肾脏病理及影像学检查等可明确诊断。但对于临床表现不典型的拟诊病例,以及有产前诊断需求的患者或家庭,基因检测至关重要。
      郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心采用全外显子组测序的方法,已对上千家肾病患者进行了基因诊断,阳性检出率达到26%,高于2019年NEJM发表的数据(9.3%),其中多囊肾(包括成人型多囊肾和婴儿型多囊肾)的阳性检出率最高,约80%。在检出的阳性患者中,Alport综合征或薄基底膜肾病占39.9%,成人型多囊肾占28.6%,其他遗传性肾病占31.5%,其中包括婴儿型多囊肾、肾病综合征、肾单位肾痨、局灶节段性肾小球硬化症、脂蛋白肾小球病、Fabry病、Bartter综合征、Fechtner综合征、Pierson综合征、Townes-Brocks综合征、Dent病、肾源性低镁血症3型、尿崩症、肾性眼缺损综合征、甲-髌综合征、胱氨酸尿症、远端肾小管酸中毒、髓质囊性肾病、高尿酸血症、肾结石、肾母细胞瘤等。
      同时每年来本中心进行遗传性肾脏病产前诊断的家系达几十家,包括成人型多囊肾、婴儿型多囊肾、Alport综合征、肾病综合征、肾单位肾痨、糖尿病肾病综合征、急性复发性肌红蛋白尿、肾母细胞瘤、尿崩症、Bartter综合征、肾-肝-胰腺发育不良2型、远端肾小管酸中毒等。有遗传性肾病家族史的家庭为避免生育肾病患儿,可于孕11~14周或孕17周后来本中心进行产前诊断。
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