肾病是一种常见的肾脏疾病，在日常生活中比较常见。2017年柳叶刀Lancet杂志发表全球终末期肾脏疾病患者人数逐年增加，估计全球近10~15%的人群罹患慢性肾脏病。
肾脏病可以分为很多种类型，遗传性肾病就属于其中的一种。一般情况下，遗传性肾病可以分为先天性肾脏或尿路畸形、纤毛病（婴儿型多囊肾、成人型多囊肾等）、遗传性肾小球疾病（Alport综合征、薄基底膜肾病、遗传性肾病综合征等）、遗传性肾小管间质性疾病和代谢性疾病（肾小管酸中毒、Bartter综合征、Gitelman综合征等）和肾石病（原发性高尿酸尿症、Dent病等）。
遗传性肾脏病发病率比较高的主要有Alport综合征和多囊肾。Alport综合征又称遗传性肾炎或眼耳肾综合征，发病率约为1/5000-10000，致病基因包括COL4A3、COL4A4和 COL4A5，临床主要表现为血尿、蛋白尿以及进行性肾功能减退，部分患儿可合并眼晶状体病变、感音神经性耳聋等肾外症状，是一种严重影响患者身心健康的单基因遗传性肾脏病。Alport综合征遗传方式比较复杂，既有X连锁显性遗传，又有常染色体隐性和常染色体显性遗传，同时还有双基因遗传方式。
多囊肾是肾脏衰竭的第四大主要原因，会导致肾脏中形成充满液体的囊肿，损害肾功能并最终导致肾衰竭，同时可能合并其他并发症。成人型多囊肾由 PKD1和PKD2的突变导致，两者分别占全部突变的约85%和15%，均为常染色体显性遗传。PKD1突变所致的临床表现较 PKD2突变更加严重，PKD1突变患者进入ESRD的年龄比 PKD2突变的患者提前约 20年。许多人患有多囊肾多年，却没有出现与疾病相关的症状， 囊肿通常在人们开始注意到症状之前长出 1.3cm 或更大，因此有多囊肾家族史的建议尽早进行基因诊断，以延缓病情的发展。
遗传性肾脏病通过临床资料相关病史、临床症状、详细家族史、肾脏病理及影像学检查等可明确诊断。但对于临床表现不典型的拟诊病例，以及需进行遗传咨询甚至有产前诊断需求的患者或家庭，则建议进行基因检测，以明确致病基因及基因变异详情。尤其是在儿童中，遗传性肾脏病占42.1%-52.1%，且与患儿的起病年龄密切相关，起病年龄越早，遗传因素导致的慢性肾脏病的可能性越大。因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。
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