2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
一患儿，女，出生体重2.35kg，生后3月抬头不稳，2岁时发现运动发育明显落后同龄儿遂至本院就诊，期间查“血尿筛正常，EEG异常”，谷草转氨酶升高，谷丙转氨酶升高，血氨正常，CK-MB稍增高，碱性磷酸酶升高，语言发育迟缓，偶发简单音节，临床诊断为疑似大脑性瘫痪。经抽血行全外显子组基因检测诊断为NGLY1基因p.R390X和p.D386Y复合杂合变异导致的先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG），父母均为杂合子携带者。父母表型均正常，亦无相关家族史。该患儿父母再生育，子代有25%的概率同时遗传到上述两个变异。因此再次怀孕后于孕11w+行绒毛穿刺术进行产前诊断。胎儿仅携带NGLY1基因(p.D386Y)杂合变异，经遗传咨询后继续妊娠。
先天性糖基化障碍属于遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders, IMD)，是由于基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病。
迄今为止已命名的遗传代谢病有900多种，常见500种总体发病率1/500。其临床表现复杂多样，体内任何器官系统均可受累，常导致早期夭折或终身残疾。因早期症状多无特异性、累及的部位和病情轻重差异大而极易造成误诊。临床诊断需要依靠特殊生化检测和基因分析。其中基因检测是遗传代谢病诊断的金标准。
基因检测可为疾病明确诊断和分型以及后续疾病正确治疗提供依据，同时可提供产前诊断信息，预防患儿出生。此外还可指导遗传咨询，就遗传病的病因、遗传方式、诊治及再发风险率等予以解答。
约80%的隐性遗传病患者没有任何家族史，多数遗传自健康的父母。约1/4的健康人群中携带隐性遗传病致病基因。因此进行孕前或孕早期携带者基因筛查，是预防遗传病发生、降低患儿出生率的有效手段。
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