2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）虽然终于能够治疗了，但也只是“亡羊补牢”，对于高达1/50的致病基因携带率，也即每50人中就有一个携带者，携带者筛查和产前诊断工作“未雨绸缪”就显得尤为重要。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心自2005年开始SMA的基因检测和产前诊断，已累计检测1136个SMA家系，并对有再生育的高风险家庭进行了精准产前诊断；特别是非侵入性无创性SMA产前诊断和SMN1基因点突变分析服务在国内居领先水平。
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，致病基因SMN1定位于5q13.2，并编码生存运动神经元（SMN）蛋白。95%的SMA患者由SMN1基因E7纯合缺失所致。发病率是新生儿发病率大约为万分之一,主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。目前中国约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型，主要发病于婴幼儿，可能表现为竖头无力，运动发育落后，肢体松软，“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染或者夭折。
比较幸运是的治疗5q脊髓性肌萎缩症(SMA)特效药-诺西那生钠注射液【Spinraza（nusinersen）的出现，尤其是国家帮大家把该“天价药”由69.7万元一针“灵魂砍价”至3.3万元，并纳入国家医保，于2022年1月1日起正式开始执行；给众多患者家庭带来福音。
科室见到太多家庭，夫妇双方不幸都是同一致病基因的携带者，生育一个患儿后才来遗传咨询，若生育前进行携带者筛查，就能成功避免患儿的出生。我们相信随着大家更多的认知，会有越来越多的家庭能够避免不幸的发生！！未来可期！
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