我国通常将3次或3次以上在妊娠 28 周之前的胎儿丢失称为复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)，但大多数专家认为，连续发生2次流产即应重视并予评估，因其再次出现流产的风险与3次者相近。为满足临床工作的需要，中华医学会妇产科学分会产科学组特别制定 RSA 诊治的专家共识。该专家共识以美国生殖医学学会及英国皇家妇产科医师协会发布的“RSA 诊治指南” 为基础，同时结合我国临床工作中的经验及实际情 况进行组织撰写，旨在为RSA 的临床诊治提供参考。
RSA的病因十分复杂，主要包括遗传因素、解剖因素、内分泌因素、感染因素、免疫功能异常、血栓前状态、孕妇的全身性疾病及环境因素等。妊娠不同时期的RSA，其病因有所不同，妊娠12周以前的早期流产多由遗传因素、内分泌异常、生殖免疫功能紊乱及血栓前状态等所致。妊娠12周至28周之间的晚期流产且出现胚胎停止发育者，多见于血栓前状态、感染、妊娠附属物异常（包括羊水、胎盘异常等）、严重的先天性异常（如巴氏水肿胎、致死性畸形等）；晚期流产但胚胎组织新鲜，甚至娩出胎儿仍有生机者，多数是由于子宫解剖结构异常所致。本文中我们着重来了解一下遗传因素导致RSA的相关知识。
1、夫妇染色体异常
有2%～5%的RSA夫妇中 至少一方存在染色体结构异常，包括染色体易位、 嵌合体、缺失或倒位等，其中以染色体平衡易位和罗氏易位最为常见。临床上染色体平衡易位者的表型正常，但研究发现，其妊娠后流产的发生风险明显增加，且子代更易出现异常。同源染色体罗氏易位者理论上不能产生正常配子，而非同源染色体罗氏易位者的生殖细胞经减数分裂后可产生6种配子，受精后有1/6是正常核型，1/6为平衡易位携带者。
2、胚胎染色体异常
胚胎染色体异常是RSA最常见的原因。根据国内外文献报道，在偶发性早期自然流产中约有半数以上的胚胎存在染色体异常，但随着流产次数的增加，胚胎染色体异常的可能性则随之降低。此外，有报道显示，流产发生越早，其胚胎染色体异常的发生率越高。
[专家观点或推荐] 建议对有 RSA 史的夫妇 进行外周血的染色体核型分析，观察染色体有无数目和结构的畸变，以及畸变类型，以便推断其RSA 概率；同时进行遗传咨询。如条件允许，建议对其流产物行染色体核型分析。
参考文献
中华医学会妇产科学分会产科学组. 复发性流产诊治的专家共识[J]. 中华妇产科杂志, 2016, 000(001):3-9.
南阳市第二人民医院产前诊断中心成立于2020年3月，2021年初正式取得遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传5项产前诊断技术服务资质，为南阳市首家取得产前诊断技术服务资质的医疗机构，中心现有工作人员20余名，其中高级职称9名，研究生以上学历7名，涵盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业人员，可提供全面、完善、准确、先进的产前诊断服务。科室目前开展有外周血染色体核型分析、羊水核型分析、无创产前基因筛查、叶酸代谢基因检测、酒精代谢基因检测、单基因病检测、染色体微缺失微重复检测、亲子鉴定等各项业务。
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