编者按：我院往期推出几篇关于染色体和基因检测相关的文章，得到读者的热烈反响，希望了解更多关于遗传学的知识，因此，我院自本期起推出遗传学小讲堂，为各位读者科普遗传学相关常识，本期主题是什么是遗传？
从生物学的概念上来说，遗传是生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象，俗语中的“龙生龙、凤生凤，老鼠生子打地洞”、“种瓜得瓜，种豆得豆”都属于自然界中比较朴素的遗传学现象。
随着现代遗传学的发展，人类对遗传本质的认识越来越深入，从医学的角度来说，除创伤、烧伤、意外事故等，几乎所有的疾病都与遗传有关。如常见的糖尿病、高血压等疾病的发生与个体的易感基因有关，而一些遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病）、神经系统疾病（如肝豆状核变性、进行性肌营养不良、肌张力障碍、线粒体脑病、癫痫）、内分泌系统疾病（如性发育异常、21羟化酶缺乏症）血液系统疾病（如血友病、地中海贫血、蚕豆病）、呼吸系统疾病（如先天性肺发育不全、原发性自发性气胸）、泌尿生殖系统疾病（如无精症、多囊肾、卵巢早衰）等都有明确的致病基因，从遗传的角度认识并解析疾病，可以完善疾病的诊断和防治体系，提供个体化的诊疗方案，预测生育再发风险。
遗传病是遗传物质改变所致的疾病。人类基因组是人体细胞内的全部脱氧核糖核酸（DNA）序列，包括人的所有遗传信息，由核基因组和线粒体基因组组成。完整的核基因组由细胞核内24条不同染色体（22条常染色体和2条性染色体X、Y）所对应的24个不同的DNA分子组成，约有30多亿个碱基对。线粒体基因组指存在于线粒体中的闭环双链DNA，即线粒体DNA。
依据基因的遗传方式，遗传病可分为单基因病、染色体病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。常见的染色体病有唐氏综合征（21-三体）、Turner综合征（矮小）、克氏综合征（无精）等。常见的单基因病有耳聋、脊肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、亨廷顿病（Huntington病）、白化病等，依据 致病基因所位于的染色体以及基因的“显性”或“隐性”性质，单基因病又可分为常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）、X连锁显性（XD）、X连锁隐性（XR）、Y连锁遗传等，不同的遗传方式后代获得遗传病的风险不同，如常染色体显性或隐性遗传病，后代患病风险与性别无关，而X连锁遗传病，后代患病风险则与性别有关。
通过现代的遗传学手段，可对以上疾病进行遗传学的诊断，明确病因，并为生育下一代提供遗传学指导。
科室介绍
室 医学遗传中心
我院医学遗传中心成立于2019年，科室人员曾赴北京协和医院、郑州大学第一附属医院、河南省人民医院等国内知名医院进修遗传学相关内容，具有丰富的遗传学疾病诊治经验，科室配备有染色体核型分析系统、PCR仪、凝胶成像系统、一代测序仪等先进遗传学诊断仪器，能够提供完善的遗传学检测服务。
现可开展以下检测项目：
1、智力障碍、发育迟滞患儿的遗传学检
2、不孕不育相关遗传学检测
3、男性不育基因检测
4、生殖功能障碍夫妇的遗传学检测
5、性发育异常的遗传学检测
6、胚胎流产组织的遗传学检测
7、耳聋基因检测
8、酒精代谢基因检测
9、亲子鉴定医学检测
10、其他单基因遗传病检测
科室地址：门诊楼4楼医学遗传中心
科室电话：61609289
牛主任：15290353906
|
