最近游侠采用WES-CNV分析方法在trio WES数据中又发现一例在7号染色体出现新发缺失的案例，大小为1.28Mb，父母正常，具体如下图。
为了便于大家理解7q近端缺失综合征，网上收集相关信息供大家参考。
染色体和基因
染色体由DNA组成，是人体细胞核中的结构，携带遗传信息（基因），告诉身体如何发育和行驶功能。他们有23对，分别来自父母，22对按大小从大到小依次编号为1-22。除了这44条染色体外，每个人还有一对特殊的染色体，叫做性染色体。女孩有两个X（XX），而男孩有一个X和一个Y染色体（XY）。每条染色体都有一个短（P）臂和一个长（Q）臂。
为了健康的发展，染色体应该包含适量的遗传物质——不要太多，也不要太少。7q缺失的人有一条完整的7号染色体，但另一条7号染色体缺失了一小段。这意味着在许多基因中只有一个拷贝而不是通常的两个。尽管受缺失影响的基因的确切数量和类型通常不为人所知，但由于某些基因缺失，可能会对一个人的学习和身体发育产生影响。据认为，大多数临床问题可能是由于只有一个拷贝的许多基因引起的。我们仍在研究这些区域基因的具体工作或功能。要记住，孩子的其他基因、环境和独特的个性也有助于决定未来的发展和成就。
细看7q结构
肉眼看不到染色体，但如果你把它们染色，然后在显微镜下放大，你就会发现每一条染色体都有一个独特的白带和黑带间隔图案。它们从短臂和长臂相交的点（着丝粒）开始向外编号。像q11这样的低数值接近着丝粒，靠近着丝粒的部分称为近端。一个更高的数字，如q22，远离着丝粒，更接近染色体的顶端，被称为远端。
核型分析
你的医生或遗传顾问会告诉你孩子的染色体在哪里断裂。你的孩子几乎肯定会得到一个核型，一种描述他们染色体组成的方式。它可能读到这样的东西：
46, XY, del (7)(q11.23q21.2).ish 7q11.23 (WSCRx2) de novo
46：表示你孩子细胞内含有染色体的总数为46条
XY：表示性染色体组成，XY为男性，XX为女性
Del：缺失，染色体比正常人少了一段
（7）：该缺失来自7号染色体
（q11.23q21.2）：染色体在q11.23和q21.2两个地方断裂，中间部分就是缺失的具体区域
Ish 7q11.23（WSCRx2）：采用第二种FISH的方法进行验证，该fish对应于criticalregion’ for Williams syndrome（WSCR），x2表示该fish探针区域没有缺失
De novo：该变异为新发突变，父母正常
有7q缺失综合征吗？
由于7号染色体上共有1150个基因，不同个体不可避免地会失去不同的基因，这使得很难描述特定的7q近端间质缺失综合征。更重要的是，在7q缺失的人身上看到的许多特征在其他染色体疾病中很常见，如肌肉张力低、发育迟缓、发育不全和身材矮小。
然而，从类似患者丢失遗传物质的人确实有一些相似之处，如下所示：
有一种众所周知的综合征是由7q11.23处的基因缺失引起的，称为威廉姆斯（或Williams-Beuren）综合征。威廉姆斯综合征会导致典型的心脏缺陷、一张独特的小精灵样脸、通常轻微的学习困难、良好的短期语言记忆和较差的视觉空间能力、“鸡尾酒会”人格和结缔组织异常、生长和内分泌紊乱。婴儿和儿童如果仅仅失去了威廉姆斯综合征的“关键区域”的一部分，无论是否从更靠近着丝粒处失去额外的部分，可能具有一些但不是所有典型的威廉姆斯综合征特征。
在7q11.23q21.1处缺失较大的婴儿和儿童有所谓的“Williams Plus”：他们有威廉姆斯综合征的一些特征，但也经常有婴儿痉挛，这是一种早发性癫痫，需要对他们的发育和低肌肉张力的治疗给予相当大的支持。
在7q21范围内缺失较小的婴儿和儿童很可能出生时体型较小，面部特征不正常，然后在达到发育里程碑和低肌肉张力方面表现出一定的延迟，通常是轻度或中度的。早期喂养困难可能是突出的难题，婴儿通常不会像正常孩子那样成长。有些特殊的出生异常会出现，但并不影响所有的婴儿。这些包括男孩生殖器区域的轻微异常；手/脚裂开；腭裂或上颚突出；疝气，尤其是腹股沟和肚脐；以及癫痫，听力损失和不寻常的牙齿是常见的。
如果婴儿和儿童在7q21q22处缺失，他们通常身材矮小，头围偏小（小头畸形）；有些有听力障碍，有些有手/脚分裂异常。
婴儿或儿童患上这种疾病的最初症状是什么？
最初的症状有所不同。虽然一些婴儿有明显的出生缺陷，如手或脚缺陷，但大多数婴儿没有。在从7q11到7q21/2的大量缺失的婴儿中，婴儿在出生时通常很明显身体不适，喂养困难，而且可能体重很小。在7q21/2缺失较小的婴儿中，这种疾病直到8或9个月大时才变得明显，因为没有达到发育里程碑。
外貌有何不同
您和医生可能会注意到您的宝宝有一个稍微不寻常的面部外观。遗传学家在关于婴儿和儿童7q缺失的报告中发现了大量不寻常的面部特征。您的宝宝或孩子可能只有一个或两个这样的特征，有时甚至更多，您可能会发现他或她看起来更像其他7q缺失的人，而不是您自己家庭的其他成员。这种不寻常的特征并不是7q缺失的特异性特征，而是在有许多其他染色体紊乱的人身上发现的。它们包括：宽阔、突出的前额；低鼻梁；可能是不寻常形状或大小的低位耳朵；有向下弯角的大嘴巴；突出的嘴唇；白色、半透明的皮肤和金色或红色的头发。
手部
如果在SHFM1基因所在的位置7q21.3-q22之间发生缺失，则可能存在一只或两只手或脚被裂的可能性、手指或脚趾缺失。你的宝宝的手可能还有其他一些不太明显的特征，但还是有点不寻常。第五和第四指可能在一只手或两只手上向内弯曲（单侧）；手指可能会变细或变短，一个或多个手指的折痕可能消失。手指关节不能伸直，大拇指可能又宽又平，手可能很小，指甲可能异常弯曲。
足部
除了通常影响双脚的裂脚异常外，脚部的异常特征相对较小，脚可能很小，可能有一些特殊的特征，如脚背低、脚后跟突出或摇篮底足。脚趾偶尔会弯曲到邻近脚趾的下方或上方，第一个和第二个脚趾之间可能有很宽的空隙（如上图）。脚趾甲小、凹陷或缺失。
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