许多孩子成长过程中都会伴随一个挥之不去的阴影,叫做“别人家的孩子”。在家长心目中,总有一些别人家的孩子好像更聪明,尤其是当孩子明明表现的很努力,却没有获得很好的成绩,都会简单粗暴地归结为智力的高低。
那么,如何科学地理解智力以及智力障碍疾病?
01、智力是什么
一般认为,智力是人的各种基本能力的综合,包括观察力、注意力、记忆力、思维力和想象力等,因此,智力测验又称普通或一般能力测验。心理学上认为智力是指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力,包括记忆、观察、想象、思考、判断、推理等” 。
我们常常用智商来对智力进行数量化的标准测量。智力测验就是对智力的科学测试,它主要测验一个人的思维能力、学习能力和适应环境的能力。 智力测试分为两类:一般智力测试和特定智力测试。目前一般智力测试最为权威的,最为广泛使用的模型:斯坦福-比奈(Stanford-Binet)测验和韦氏智力测试(Wechsler)。
智力测试分数结果为我们判断患者的智力水平提供依据。正常人的智力是IQ在90到109之间;110到119是中上水平;120到139是优秀水平;140以上是非常优秀水平;而80到89是中下水平;70到79是临界状态水平;69以下是智力缺陷。
02、智力障碍
智力障碍(Intellectual Disability,ID)一般指由于大脑受到器质性损伤或脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。智力障碍或全面发育迟缓是一种严重危害儿童身心健康的疾病,为主要出生缺陷之一,已成为一个世界范围内的社会问题。智力障碍的全球患病率约为1%,在低收入和中等收入国家的比率更高。除对个人及家庭造成的伤害外,还将产生巨大的医疗支出和社会成本。
智力障碍的临床表现和病因异质性极强,可单独发生或合并先天畸形、癫痫、感觉障碍或孤独症谱系障碍(ASD)等,其发生既有外在的环境因素又有内在遗传因素参与。外在的环境因素约占20%,包括围产期感染、外伤、缺氧、产后营养不良以及滥用药物等。
近年来,遗传因素在病因构成中日渐突出,包括各类染色体结构和(或)数目异常、单基因或多基因异常、先天性代谢缺陷疾病等。约50%的智力障碍患儿可明确病因。约 65%的中重度ID患者由遗传因素致病。
染色体异常
染色体异常分为两种情况,染色体结构异常和数量异常。结构异常的典型是15号标记染色体,这会导致轻度智力障碍、语言发育迟缓、小脑畸形、颜面畸形等。染色体数目异常包括很多为大家熟知的遗传病,比如唐氏综合症(21-三体综合征)、爱德华兹综合症(18-三体综合征)、特纳氏综合征等等。这些染色体数量变异的情况一般会导致重度智力障碍、严重的神经损害、先天的畸形等。而且一般来说患者会伴有先天性的心脏病,所以伴有很高的死亡率。
单基因突变
10-20%的患者是常染色体连锁的单基因突变造成的 ID,也有10-12%的患者是性染色体连锁基因突变的ID。
这里有一个非常重要的X-linked基因,叫做FMR-1, 这个基因编码的FMRP蛋白在大脑中的表达十分旺盛。研究发现,FMR-1对女性生殖功能和认知发展十分重要。因此,这个基因的突变可能导致女性卵巢功能早衰、智力障碍、脆性X综合征、孤独症、帕金森氏症等女性生殖或者认知障碍疾病。FMR-1基因异常的发病率挺高的,大约为唐氏综合征的五分之一,但是临床上却很少见。可能是国内对这一块重视度不够没有经过详细检查而确诊。专题中有一期我们会重点展开叙述。
除此之外,在X染色体和常染色体上也有非常多的位点和智力障碍等认知疾病有关。
03、智力障碍能治疗吗
目前大部分智力障碍疾病缺乏有效治疗手段,但对于病因明确尤其遗传学病因明确的患儿,可以进行相对精准的早期干预及指导,甚至家族遗传咨询及产前诊断,实现病因学层面的一级预防。
有一些先天性代谢异常病,如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症,如能在出生后3个月内进行诊断和治疗,则可以控制病情,使智力免受损害。而少数肌氨酸代谢相关基因突变导致的智障,可以通过外界补充相应的氨基酸而改善或治愈病症。
除此之外,多数智障患儿需采用教育和训练,学会一些基本的谋生技能和生活自理能力,特殊教育学校和其他社会支持可以使他们更好地适应生活。
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