染色体是遗传物质的载体。正常人体细胞内含有46条染色体，每个染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间毗邻关系也是比较恒定的。所以，染色体发生任何数目异常，甚至是微小结构异常（缺失、重复、易位等），都有可能导致某些基因的增加或缺少，从而产生临床效应。染色体异常多与一些多发畸形、智力低下、生长发育迟缓、皮肤纹理改变等症状相关。
染色体异常还可能引起流产或胎儿死产。表型正常的染色体平衡易位携带者，他（她）们所携带的异常染色体是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因。有统计资料显示，人群中表型正常但是某种异常染色体携带者的频率约为0.25%-0.47%，在孕早期流产的胎儿中约50%是染色体异常引起的。这些由染色体数目或结构异常而引起的疾病就是染色体病，而染色体核型分析是明确染色体病诊断的金标准。
以外周血为例，从接收标本到一份准确、全面的核型报告出具，要经过接种、培养、加秋水仙素终止有丝分裂、固定、滴片、烤片、染色、上机分析等步骤。我们可以通过下面的视频来了解一下拿到手里的染色体核型是怎样“养成”的。
染色体核型分析适用人群
1.生殖功能障碍
不孕症、少精症、弱精症、无精症等有生殖功能障碍者。
2.第二性征异常
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际线低，不育等。
3.外生殖器两性畸形
外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者。
4.先天畸形和智力低下
常见临床表型有头小、毛发稀而细，眼距宽、耳位低、短颈、鼻梁塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张力低下或亢进、癫痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。
5.性情异常
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，可能为染色体异常者。
6.接触有毒有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，断裂后形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，肿瘤等。
7.新婚人群
婚前检查可发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。
8.既往有复发性流产、畸胎史的夫妇
夫妇中任一方的染色体易位，或者任何一方染色体片段发生缺失等改变，都有可能导致下一代的染色体发生改变，从而引起流产或娩出异常胎儿等。
南阳市第二人民医院产前诊断中心
南阳市第二人民医院产前诊断中心成立于2020年3月，2021年初正式取得遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传5项产前诊断技术服务资质，为南阳市首家取得产前诊断技术服务资质的医疗机构，中心现有工作人员20余名，其中高级职称9名，研究生以上学历7名，涵盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业人员，可提供全面、完善、准确、先进的产前诊断服务。科室目前开展有外周血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、无创产前基因筛查、叶酸代谢基因检测、酒精代谢基因检测、单基因病检测、染色体微缺失微重复检测、亲子鉴定等各项业务。
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