无创产前基因筛查，又称非侵入性产前检测（non-invasive prenatal test，NIPT），是一项基于母体血浆中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）的非整倍性筛查领域的最新技术。它是通过采集孕妇外周血，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿罹患染色体非整倍体的风险。
01.目标疾病
唐氏综合征 （21-三体）
爱德华氏综合征（18-三体）
帕陶氏综合征（13-三体）
02.技术优势
安全：无创伤、无流产、无感染风险
准确：DNA水平检测，准确率99%以上
早期：12周以上即可检测。
03.适用人群
1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
3. 孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
04.慎用人群
1. 早、中孕期产前筛查高风险。
2. 预产期年龄≥35岁。
3. 重度肥胖（体重指数>40）。
4. 通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5. 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染 色体异常的情形。
6. 双胎及多胎妊娠。
7. 医师认为有可能影响结果准确性的其他 情形。
05.不适用人群
1. 孕周小于12周的孕妇。
2. 夫妇一方有明确染色体异常。
3. 1年内接受过异体输血、移植手术、异体 细胞治疗等。
4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产 前诊断。
5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基 因病高风险。
6. 孕期合并恶性肿瘤。
7. 医师认为有明显影响结果准确性的其他 情形。
06.温馨提示
不同于许多抽血项目的检查，无创产前基因筛查抽血孕妇无需空腹，正常饮食即可。目前实际应用中主要有NIPT常规版和NIPT-Plus版，孕妈们可以根据自己的实际情况在医生指导下选择合适的检测方案。
南阳市第二人民医院产前诊断中心成立于2020年3月，2021年初正式取得遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传5项产前诊断技术服务资质，为南阳市首家取得产前诊断技术服务资质的医疗机构，现有工作人员 20 余名，其中高级职称 9 名，研究生以上学历 7 名，覆盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业优秀人才。科室目前开展有无创产前基因筛查、染色体核型分析(羊水、外周血）、染色体微缺失微重复检测（CNV-seq）、叶酸代谢基因检测、酒精代谢基因检测、单基因病检测、亲子鉴定等各项业务。
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