产房里，随着“哇哇”响亮啼哭声传来，一个新生命降临了。正当家人沉浸在对小生命到来的喜悦中，却被医生告知，宝宝有一些症状体征提示可能是“唐氏儿”，为了明确诊断，抽宝宝外周血进行染色体核型分析，2周后结果出来，患儿核型为47，XX，+21，提示这是一个“唐宝宝”，家人得知结果后，虽然心理早有预期，但还是难以接受。那么，“唐宝宝”是怎么来的呢？
1、什么是“唐宝宝”
正常人类的染色体核型为46，XX（女性）或46，XY（男性），即1-22号染色体成对出现，再加上一对性染色体，共46条。“唐宝宝”的染色体核型为47，XX，+21（女宝）或47，XY，+21（男宝），即21号染色体有三条。21号染色体长度约为48Mb，是所有染色体中长度最短的，其上包含233个编码基因。长度虽短，但若多了一条，就能引起唐氏综合征的发生。唐氏综合征包括一些特殊面容，发育迟缓、生活不能自理以及一些伴随的其他先天性疾病。这也就是为什么上文中的宝宝刚出生，医生就根据一些症状体征合理考虑这是个“唐宝宝”。
正常女性核型46，XX
正常男性核型 46，XY
2、唐氏综合征的典型表现
患儿特殊面容包括面部扁平、颈短、眼距宽、眼裂小、鼻根低平、舌胖，常伸出口外，流涎多等。患儿通常身材矮小，四肢短，由于其韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇指球部约半数患儿呈弓形皮纹。患儿智力低下，常伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形等。
唐氏综合征女性核型 47，XX，+21
3、唐氏综合征是怎样发生的呢
唐氏综合征的发生有两种原因，一种是由于夫妻双方染色体有异常，如罗氏易位等。另一种是新发事件，在精子与卵子结合过程中发生意外。因此，有21三体孕育史的夫妇需重视遗传学检测，以评估生育再发风险。
4、唐氏综合征常见吗
唐氏综合征的发生主要与母亲生育年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄增加，胎儿发生唐氏综合征的几率大幅度增加。该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/700～1/600，我国每年大约有2.6万个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。该病目前无有效的治疗方法，但可以通过细胞染色体核型检查来确诊。孕妇年龄偏大是形成唐氏综合征的主要因素，随着国家三孩政策的开放，高龄产妇随之增加，因此，做好孕前检查和产前诊断显得尤为重要。
5、产前诊断相关政策
河南省政府对于出生缺陷预防工作非常重视，出台了一系列相关的民生实事政策，其中包括①单胎孕妇预产年龄超过35周岁②双胎或多胎妊娠孕妇预产年龄超过32周岁③唐氏筛查提示21-三体高风险④曾经孕育过21-三体患儿的孕妇，给予免费产前诊断。符合条件的孕妇可以到省级或所在市的产前诊断机构进行免费产前诊断。
南阳市第二人民医院
南阳市第二人民医院产前诊断中心成立于2020年3月，2021年初正式取得遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传5项产前诊断技术服务资质，为南阳市首家取得产前诊断技术服务资质的医疗机构，现有工作人员 20 余名，其中高级职称 9 名，研究生以上学历 7 名，覆盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业优秀人才。
开展业务
1. 遗传咨询、产前诊断
2. 细胞染色体核型分析（外周血、羊水）
3. 无创产前基因筛查（NIPT、NIPT-PLUS）4. 染色体微缺失、微重复检测（CNV-seq）
5. 酒精代谢基因检测
6. 叶酸代谢基因检测
7. 单基因病基因检测
8. 亲子鉴定
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