什么是唐氏综合征？
唐氏综合征最早由英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）在19世纪末发现。直到1959年，法国遗传学家才发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象。这条多出来的21号染色体上存在好几百个基因，会给受精卵及胚胎提供多余的基因表达产物，使正常的蛋白质及化学物质平衡被打破，使得患者在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。
唐氏综合征（Down syndrome，DS），也称为21三体综合征，是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者常有明显的智力障碍，具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的畸形。据全球统计，每年约有20万余DS的新增病例，在人群中的发生率约为0.1/%-0.2/%。但是随着妇女工作压力以及妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步的上升。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。
唐氏综合征临床表型
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
被遗忘的天使
这个世界上有谁是完美的？
谁能说我们患有唐氏综合症的人就不如别人活得有价值？大部分唐宝宝在适应能力及学习能力上与正常人相比均会有不同程度的发展迟缓。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。美国唐氏综合征协会报道指出：在几十年前大部分唐氏综合征患者在成长到青少年时期之前都会因为伴随的先天性心脏问题（congenital heart defects）、免疫缺陷问题（immunedeficiencies），或白血病（leukemia）等问题而夭折。不过随着医疗技术的不断发展，比如各种抗生素和心脏瓣膜置换术的不断成熟，上述这些伴随疾病都能够得到妥善的处置，所以现在唐氏综合征患者已经可以存活到60多岁，同时如果经过早期干预和培训，很多患者可以像普通人一样参加例如足球，篮球等各种运动，并可以从事简单的工作。华大基因有两位可爱的员工，他们是唐氏综合征患者，一位架子鼓打得很好，另一位很爱唱歌，他们的努力，热情，友好，时刻挂在嘴边的笑容，感染了身边的每一个人。
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