2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
您知道吗？在上上个世纪，血友病隐性基因携带者、欧洲王室老祖母、英国维多利亚女王与深爱她的丈夫连生9胎，在当时的条件下既无携带者筛查，也无产前诊断手段，结果把血友病传遍欧洲王室。
血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的凝血功能障碍性疾病，包括血友病A和血友病B。血友病患者主要临床表现为关节或肌肉自发出血或创伤后凝血困难。反复的关节出血导致关节畸形而致残；重型患者可因颅内或重要内脏器官出血，危及生命。目前，血友病尚无法根治，只能输注因子替代制品，不仅给患者和家庭带来巨大的经济压力和心理负担，更有可能诱发机体产生抑制物，导致替代治疗无效而更易出血。
血友病基因位于X染色体，遗传方式为X连锁隐性遗传，特点为男性发病，女性携带。在男性人群中，血友病A和血友病B的发病率分别为1/5000和1/25000。根据遗传规律，父亲正常，母亲为血友病基因携带者，男性胎儿患病率为50%，女性胎儿携带率为50%。孕育胎儿对于血友病携带者而言无疑是一个巨大的压力和挑战。因此基因筛查对于发现隐性突变携带者显得至关重要。女性的携带者筛查是准确产前诊断前提，是排除血友病患儿出生隐患的重要手段。
|
