2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
隐性遗传病携带者筛查是近年来罕见病研究的一个热门话题，2/3杜氏肌营养不良患者是由于母亲遗传导致的，对母亲为隐性携带者的孕前基因筛查是减少无家族史患儿出生的一道重要屏障。从2005年起，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心已经完成3146个DMD家系的基因诊断和携带者筛查，并对有再生育的高风险家庭进行了精准产前诊断，特别是非侵入性无创性DMD产前诊断在国内居领先水平。
杜氏肌营养不良症（DMD,OMIM:310200 )也称假肥大性肌营养不良，为X-连锁隐性遗传。临床上，大多数DMD的患儿会在3-5岁之间发病。常见的首发症状包括血清肌酸肌酶升高、行走不稳、步态异常、爬起困难以及频繁的摔倒等，常见体征有双腓肠肌假肥大，同时可有双前臂及舌肌假肥大，Gower’s征阳性，腰椎前凸、翼状肩胛。
DMD基因位于Xp21.2-3，是已知人类最大的基因，DMD患者约1/3为新发突变，其余为X染色体隐性遗传；外显子缺失突变占55%-65%；重复突变占5%-10%点突变占30%左右（无义突变、引起移码的突变、内含子与外显子剪接接头突变）。一般先用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测DMD基因大片段缺失和重复，如果未发现此类拷贝数异常再用高通量测序技术（NGS）检测微小突变。
目前唯一被证明有效的药物治疗手段就是糖皮质激素治疗，康复训练、定期随诊评估相关系统受累并给予治疗，能够延缓疾病进展，延长生存期，提高生活质量；已经上市和临床试验中的基因疗法只能够在一定程度上对DMD患者的肌肉萎缩情况进行缓解而非彻底根治，DMD领域仍然缺乏一款真正有效的药物。相信随着基因编辑技术与干细胞领域技术的进步，基因疗法能够不断取得突破，尚处黑暗之中的DMD患者最终将会迎来黎明的曙光。
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