2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
遗传与产前诊断中心门诊经常会遇到类似的遗传咨询。该案例中，男方胞弟为TYR基因c.832C>T（p.Arg278Ter）和c.1199G>T（p.Trp400Leu）复合杂合变异所致眼皮肤白化病Ⅰ型患者，男方为眼皮肤白化病Ⅰ型相关TYR基因c.832C>T（p.Arg278Ter）杂合变异携带者。夫妻双方考虑要孩子，才想起来作遗传咨询和检测。大夫建议对女方进行白化病相关基因携带者筛查。很幸运，女方并未检测到白化病相关基因变异。经门诊大夫解释，该夫妇生育患者的概率极低，有50%几率生育携带者。夫妻双方心中的石头终于落地，安心备孕。
眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA），是一组由黑色素合成相关基因变异导致的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传。临床表现主要有泛发性皮肤及毛发色素脱失，眼部色素脱失及视觉系统缺陷等，分为非综合征型和综合征型眼皮肤白化病。白化病在世界范围内普遍流行，在中国人群中，眼皮肤白化病的总体发病率约为1：18000，携带率较高，约为1：65。
目前针对白化病，防大于治，携带者筛查是一级预防的重要手段，特别是针对有家族史的家庭，婚育前携带者筛查尤为重要！我中心有针对包含白化病在内的多种遗传性皮肤病检测手段，如高通量测序、Sanger测序及MLPA等，可以有效检出眼皮肤白化病相关基因变异。目前我中心已进行白化病基因诊断及携带者筛查800多例，基因诊断率可达到80%以上，积累了丰富的临床经验，为备孕夫妇保驾护航。
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