2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
随着优生优育观念和知识的普及，预防出生缺陷越来越受到人们的重视，经常有适龄夫妇会问：既然大部分耳聋是遗传性的，如果我们夫妻两个听力都是正常的，家族也没有耳聋患者，我们可能生育耳聋患儿吗？我们需要进行耳聋基因携带者筛查吗？
要回答这个问题，我们首先要明白耳聋基因的遗传方式和耳聋基因在正常人群中的携带率。耳聋基因的遗传方式多样，既有显性遗传的，又有隐性遗传的，但大部分是隐性遗传的，包括在耳聋患者中检出率最高的GJB2基因和SLC26A4基因都是常染色体隐性遗传[1-3]。有研究结果显示75%的耳聋患者没有耳聋家族史[4]，患者父母亲均为听力正常，即使不存在家族史(家里几代人的听力都正常)，也不能排除孩子为遗传性耳聋的风险。
我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%[2]，大约每20人中就有1人为耳聋基因携带者，如果夫妻双方携带的是同一种耳聋基因，则他们生育耳聋患儿的风险会很高，因此表型正常又没有家族史的夫妇仍然有可能生育耳聋患儿，我们建议：所有适龄夫妇孕前进行耳聋基因携带者筛查。
科普知识：耳聋又称为听力损失（Hearing loss, HL），是全球流行最广的感觉器官残疾，也是一种比较常见的出生缺陷疾病，全球约有4.66亿人患病，新生儿中发病率约为1/500，我国每年新增6万-8万名新生儿耳聋患者[1]。耳聋种类较多，包括语前聋、语后聋、先天性耳聋、后天性耳聋、传导性耳聋和感音神经性耳聋等，大约60%以上的耳聋是由于体内耳聋基因变异导致的遗传性耳聋，目前已知的耳聋相关基因有500个以上，常见的耳聋基因包括：GJB2、SLC26A4、MT-12sRNA、GJB3、TMC1、PCDH15、CDH23、MYO6、POU4F3、MITF、PAX3、OTOF、USH2A、OTOG、MYO7A、TECTA、MYO15A和POU3F4等[2-3]。遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传性耳聋、常染色体显性遗传性耳聋、X染色体连锁遗传性耳聋、Y染色体连锁遗传性耳聋和线粒体母系遗传性耳聋等[3]。
图1. 耳聋在全球范围的发病率(WHO 2013)
我国是出生缺陷人口大国，预防出生缺陷，生育健康宝宝是国家和每一个家庭最渴盼的愿望！要实现这个愿望，请从孕前耳聋基因携带者筛查开始，科学备孕，避免种下出生缺陷的种子。
参考文献:
1. 罕见病诊疗指南（2019年版），国家卫健委。
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组, 国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会, 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会。遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3):195-198。
3. 袁慧军, 戴朴, 刘玉和,等. 遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020(3):269-276。
4. Increased diagnostic yield by reanalysis of data from a hearing loss gene panel[J]. BMC Medical Genomics, 2019, 12(1):1-8.
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